H οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD)

Ημερομηνία Δημοσίευσης: 
4 Απριλίου 2015

H οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD) είναι μία κληρονομική μυοπάθεια που πρώτα επηρεάζει τα βλέφαρα και το λαιμό και μετά τους μύες του προσώπου και των άκρων. Τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα εκδηλώνονται ανάμεσα στην 4η και 5η δεκαετία της ζωής και συμπεριλαμβάνουν κρεμασμένα βλέφαρα και δυσκολία στην κατάποση. Οι δυσκολίες στην κατάποση στην αρχή περιορίζονται στο φαγητό αλλά μετά περιλαμβάνουν και τα υγρά καταλήγωντας στον υποσιτισμό, σε απώλεια κιλών, αφυδάτωση και αυξημένο κίνδυνο πνευμονίας από εισρόφηση. Η μέχρι τώρα θεραπεία επικεντρωνόταν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, αλλά σιγά σιγά άρχισαν να εξερευνώνται θεραπείες που στοχεύουν στο υποβόσκον αίτιο. Μία τέτοια υποσχόμενη θεραπεία είναι το Cabaletta της BioBlast Pharm που έλαβε την άδεια του Αμερικανικού Οργανισμού Τροφίμων και Φαρμάκων για να προχωρήσει με την Αίτηση Ερευνώμενου Νέου Φαρμάκου για την ανάπτυξη του Cabaletta ως OPMD θεραπεία και την έναρξη κλινικής μελέτης φάσης 2/3 στην Καλιφόρνια.

Διαβάστε περισσότερα εδώ