Ομοκυστινουρία

Η ομοκυστινουρία είναι κληρονομική (γενετική) ασθένεια κατά την οποία το αμινοξύ μεθειονίνη δεν μπορεί να διασπαστεί πλήρως από τον οργανισμό. Η μεθειονίνη εμπεριέχεται στις πρωτεΐνες των τροφίμων και διασπάται συνήθως σε ομοκυστεΐνη και στη συνέχεια σε κυστεΐνη. Οι ασθενείς που πάσχουν από ομοκυστινουρία δεν μπορούν να μεταβολίσουν την ομοκυστεΐνη σε κυστεΐνη, με αποτέλεσμα η ομοκυστεΐνη να συσσωρεύεται στο αίμα και στα ούρα τους.

Τα συμπτώματα της ομοκυστινουρίας περιλαμβάνουν θρόμβωση (δημιουργία θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία), οστική αδυναμία, σκελετικές ανωμαλίες, εκτοπία του κρυσταλλοειδούς φακού (διαταραχή όπου ο φακός του ματιού βρίσκεται σε λανθασμένη θέση) και διανοητική καθυστέρηση. Πρόκειται για μια σοβαρή ασθένεια με υψηλή θνησιμότητα.

Πηγή: www.ema.europa.eu

Επιστροφή στον Κατάλογο Σπανίων Παθήσεων