Οι παρούσες πληροφορίες είναι ενδεικτικές. Σε καμία περίπτωση δεν υποκαθιστούν αυτές που θα σας δώσει ο γιατρός σας, ο οποίος είναι ο καταλληλότερος για να σας ενημερώσει σχετικά με τη νόσο από την οποία πάσχετε, καθώς και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της.

• 15q13.3 microdeletion syndrome
• 1p36 deletion syndrome
• 21q22.13q22.2 microdeletion syndrome
• 22q11.2 deletion syndrome
• 2q24 microdeletion syndrome
• 2q32q33 microdeletion syndrome
• 2q37 microdeletion syndrome
• 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
• 3-methylglutaconic aciduria type 1
• 3C syndrome
• 3M syndrome
• 4-hydroxybutyric aciduria
• 46,XX gonadal dysgenesis
• 46,XX ovotesticular disorder of sex development
• 46,XY disorder of sex development - adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency
• 46,XY disorder of sex development due to 17-betahydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
• 48,XXYY syndrome
• 6q terminal deletion
• Batten disease
• Dehydratase deficiency
• Hypotonia - cystinuria syndrome
• Intellectual deficit, X-linked, Cantagrel type
• Intellectual deficit, X-linked, Shashi type
• Macrostomia - preauricular tags - external ophthalmoplegia
• Occipital horn syndrome
• Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
• Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome
• Pierson syndrome
• Pontine tegmental cap dysplasia
• Primary lateral sclerosis
• Rubella panencephalitis
• Split hand - split foot - deafness
• Sudden infant death - dysgenesis of the testes
• X-linked intellectual deficit - ataxia - apraxia
• X-linked intellectual deficit - spastic quadriparesis
• Αγκυλωτική Σκελετική Υπερόστωση
• Αιμολυτική Αναιμία (aHUS)
• Αιμορροφιλία (Αιμοφιλία)
• ΑιμοχρωμάτωσηΑκρανία
• Αλκαπτονουρία
• Αμιγής Απλασία της Ερυθράς (Pure Red Cell Aplasia, PRCA)
• Αμυλοείδωση
• Αναιμία Fanconi
• Ανεπάρκεια της Σουκρόζης - Ισομαλτόζης
• Ανεπάρκεια του ενζύμου 5-οξοπρολινάση
• Ανιριδία
• Ανοικτός Αρτηριακός (Βοτάλειος) Πόρος (PDA)
• Αραχνοδακτυλία (Σύνδρομο Marfan)
• Αταξία Τηλεαγγειεκτασία
• Ατελής Οστεογέννεση
• Αυτοάνοσο Πολυενδοκρινικό Σύνδρομο
• Γιγάντιοι Μελαχρωματισμένοι Σπίλοι
• Γλυκογονίαση
• Δακτυλικά Έλκη
• Διάχυτο Λέμφωμα (Non-Hodgkin Lymphoma)
• Διπολική Διαταραχή
• Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
• Δυστονία
• Εγκεφαλίτιδα
• Εκ γενετής διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης
• Έλειψη Αυξητικής Ορμόνης
• Έλειψη Χοριοειδούς Χιτώνος του Οφθαλμού
• Έλλειψη Συνθετάσης της γ-γλουταμυλοκυστεΐνης
• Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
• Εξωδερματική Δυσπλασία
• Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση (ΙΠΙ)
• Ιδιοπαθής Χρόνια Ηωσινοφιλική Πνευμονία (ΙΧΗΠ)
• Ιστοκύττωση / Ιστιοκύττωση
• Κερατόκωνος
• Κληρονομική τυροσιναιμία τύπου 1 (HT-1)
• Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑΟ)
• Κληρονομικό Εμφύσημα
• Κοιλιοκάκη (Δυσανεξία στην Γλουτένη)
• Κοκκιδιομύκωση
• Κοκκιωμάτωση Wegener
• Κυστική Ίνωση
• Κυστίνωση
• Λαμινοπάθεια τύπου Decaudain-Vigouroux
• Λεμφαγγειολειομυομάτωση (ΛΑΜ)
• Λύκος και άλλες Κολλαγονώσεις
• Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδίτις
• Μελιταίος Πυρετός
• Μεσογειακή Αναιμία
• Μεσογειακός Πυρετός
• Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία
• Μικροσκοπική Πολυαγγειίτιδα (ΜΡΑ)
• Μιτοχονδριακά Νοσήματα
• Μυασθενικό Σύνδρομο Lambert-Eaton (LEMS)
• Μυελοΐνωση
• Μυϊκές Δυστροφίες
• Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
• Ναρκοληψία
• Νευρινωμάτωση
• Νόσοι Niemann-Pick
• Νόσοι Prion
• Νόσοι Μεταβολισμού
• Νόσος Addison
• Νόσος Charcot-Marie-Tooth
• Νόσος Crohn
• Νόσος Fabry (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
• Νόσος Friedreich
• Νόσος Gaucher (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
• Νόσος Huntington
• Νόσος Niemann-Pick Τύπου C (NP-C)
• Νόσος Parkinson
• Νόσος Pompe (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
• Νόσος Prader-Willi
• Νόσος Strumpell-Lorrain
• Νόσος Tay-Sachs
• Νόσος Tourette
• Νόσος Von Willebrand
• Νόσος Whipple
• Νόσος του Wilson (Ηπατοφακοειδής Εκφύλιση)
• Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
• Οζώδης Σκλήρυνση
• Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
• Ομοκυστινουρία
• Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ALL)
• Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (ΟΜΛ)
• Παιδορευματοειδής Αρθρίτιδα
• Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS) - Νόσος του Lou Gehrig
• Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ)
• Πνευμονική Κυψελιδική Πρωτεΐνωση (ΠΚΠ)
• Πολυμυοσίτις
• Πομφολυγώδης Επιδερμολυσία / Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
• Πορφυρία
• Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑ/PID)
• Ραχίτιδα
• Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
• Σαρκοείδωση
• Σκληροδερμία / Σκληρόδερμα
• Σκλήρυνση Κατά Πλάκας (ΣΚΠ)
• Σοβαρή Μυοκλονική Επιληψία της Βρεφικής Ηλικίας (SMEI) ή Σύνδρομο Dravet
• Σπονδυλομεταφυσιακή Δυσπλασία, τύπου Sedaghatian
• Συγγενείς Διαταραχές Γλυκοζυλίωσης τύπου 2e
• Συγγενής ή Κληρονομική Χρόνια Χολόσταση
• Συγγενής Καρδιοπάθεια
• Συγγενής Μυοτονία
• Συγγενής Πολυποδίαση
• Σύνδρομο Ackerman
• Σύνδρομο Angelman
• Σύνδρομο Bork
• Σύνδρομο Cornelia de Lange
• Σύνδρομο Costello
• Σύνδρομο Cri du Chat
• Σύνδρομο Curry-Jones
• Σύνδρομο Cushing
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos
• Σύνδρομο Hunter - Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ - MPS II (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
• Σύνδρομο Hurler - Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι - MPS I - (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα:)
• Σύνδρομο Lennox-Gastaut
• Σύνδρομο Lenz-Majewski
• Σύνδρομο Lesch-Nyhan
• Σύνδρομο Maroteaux–Lamy - Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
• Σύνδρομο McCune-Albright
• Σύνδρομο Morquio - Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου IV - MPS IV (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
• Σύνδρομο Muckle-Wells
• Σύνδρομο Rett
• Σύνδρομο Sanfilippo - Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ - MPS III (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
• Σύνδρομο Sjorgen
• Σύνδρομο Sly - Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου VII - MPS VII (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
• Σύνδρομο Sturge-Weber
• Σύνδρομο Turner
• Σύνδρομο Weill - Marchesani
• Σύνδρομο Williams
• Σύνδρομο Εγκλεισμού ή Αποκλεισμού ("Locked-in")
• Σύνδρομο Ευθραύστου X
• Σύνδρομο του Moebius
• Συριγγομυελία
• Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
• Τ-Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία
• Τρισωμία 13/18
• Υπεραμμωνιαιμία
• Χρόνια Mυελογενής Λευχαιμία
• Χρόνια Αυτοάνοση (Ιδιοπαθής) Θρομβοπενική Πορφύρα (ITP)
• Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ΧΛΛ)