Οι παρούσες πληροφορίες είναι ενδεικτικές. Σε καμία περίπτωση δεν υποκαθιστούν αυτές που θα σας δώσει ο γιατρός σας, ο οποίος είναι ο καταλληλότερος για να σας ενημερώσει σχετικά με τη νόσο από την οποία πάσχετε, καθώς και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της.

Νόσος Σύντομη περιγραφή 
Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) Κληρονομική νευρομυϊκή πάθηση με εκφυλισμό κινητικών νευρώνων και μυϊκή αδυναμία.
Νόσος του Huntington Κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος με χορεία, διαταραχές συμπεριφοράς και γνωστική έκπτωση.
Σκλήρυνση κατά πλάκας (σπάνιες μορφές) Απομυελινωτική νόσος ΚΝΣ· ορισμένοι σπάνιοι υποτύποι/παιδιατρικές μορφές θεωρούνται σπάνιοι.
Πλευρική Αμυοτροφική Σκλήρυνση (ALS) Προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος κινητικών νευρώνων με αδυναμία και αναπνευστική ανεπάρκεια.
Μυασθένεια Gravis Αυτοάνοση νευρομυϊκή νόσος με διαλείπουσα μυϊκή αδυναμία λόγω προσβολής της νευρομυϊκής σύναψης.
Σύνδρομο Rett Προοδευτική νευροαναπτυξιακή διαταραχή κυρίως σε κορίτσια, που προκαλεί απώλεια δεξιοτήτων και προβήματα στην ανάπτυξη.
Νόσος Charcot–Marie–Tooth Κληρονομικές περιφερικές νευροπάθειες με ατροφία/αδυναμία άκρων και αισθητικές διαταραχές.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne X-φυλοσύνδετη μυϊκή δυστροφία παιδικής ηλικίας με προοδευτική αδυναμία και καρδιοπάθεια.
Μυϊκή δυστροφία Becker Ηπιότερη X-φυλοσύνδετη μυϊκή δυστροφία σε σχέση με DMD, με βραδύτερη εξέλιξη.
Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1) Κληρονομική μυϊκή δυστροφία με μυοτονία, καρδιακές και ενδοκρινικές εκδηλώσεις.
Νόσος Wilson (νευρολογική μορφή) Διαταραχή μεταβολισμού χαλκού με ηπατικές/νευρολογικές εκδηλώσεις, θεραπεύσιμη με αποσιδήρωση χαλκού.
MELAS Μιτοχονδριακό σύνδρομο με εγκεφαλικά επεισόδια, εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση και μυοπάθεια.
Σύνδρομο Leigh Σοβαρή μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια της βρεφικής/παιδικής ηλικίας.
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή νόσος Recklinghausen Γενετική διαταραχή που προκαλεί ανάπτυξη όγκων σε διάφορα σημεία του σώματος (κυριώς δέρμα και νεύρα) και άλλες εκδηλώσεις όπως κηλίδες στο δέρμα και οζίδια Lisch στα μάτια
Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) Γενετική διαταραχή που προκαλεί ανάπτυξη όγκων, κυρίως σβαννωμάτων στα 2 αυτιά και μηνιγγιωμάτων στον εγκέφαλο και νωτιαίο  μυελό.
Σύνδρομο Tuberous Sclerosis (TSC) Γονιδιακό σύνδρομο με καλοήθεις όγκους σε πολλαπλά όργανα, επιληψία και δερματικές βλάβες.
Νόσος Prader–Willi Γενετικό σύνδρομο με υποτονία βρεφών, υπερφαγία, παχυσαρκία και ενδοκρινικές διαταραχές.
Σύνδρομο Angelman Νευρογενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση, προβλήματα λόγου, κινητικές δυσκολίες και μία χαρούμενη συμπεριφορά.
Σύνδρομο Dravet Σοβαρή παιδική επιληψία με φαρμακοαντοχή και αναπτυξιακά προβλήματα.
Νόσος Gaucher Κληρονομική μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από έλλειψη του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση με αποτέλεσμα τη συσσώρευση της λιπαρής ουσίας γλυκοκερεβροσίδιο σε όργανα όπως το ήπαρ, τη σπλήνα και το μυελό των οστών
Νόσος Fabry X-φυλοσύνδετη λυσοσωμική διαταραχή με άλγη άκρων, αγγειοκερατώματα, νεφρική/καρδιακή συμμετοχή.
Νόσος Pompe Κληρονομική μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου α-γλυκοσιδάσης με αποτέλεσμα τη συσσώρευση γλυκογόνου στους μυς και την καρδιά.
Νόσος Niemann–Pick τύπου C Διαταραχή μεταβολισμού λιπιδίων με νευρολογική εκφύλιση και ηπατοσπληνομεγαλία.
Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου I (Hurler) Λυσοσωμική νόσος που οφείλεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου α-L-ιδουρονιδάση
Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II (Hunter) Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος με έλλειψη του ενζύμου α-ιδουρονιδάση σουλφατάση.
Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (Sanfilippo) Αφορά ανεπάρκεια πολλαπλών ενζύμων που εμπλέκονται στην αποικοδόμηση της θειικής ηπαράνης.
Φαινυλκετονουρία (PKU) Κληρονομική μεταβολική διαταραχή αμινοξέων· απαιτεί δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη.
Νόσος Menkes Διαταραχή μεταβολισμού χαλκού με υποτρίχωση, νευρολογική καθυστέρηση, σοβαρή πρόγνωση.
Κυστική Ίνωση Γενετική νόσος με παχύρρευστες εκκρίσεις, πνευμονικές λοιμώξεις και παγκρεατική ανεπάρκεια.
Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (PAH) Σπάνια αγγειακή νόσος των πνευμονικών αρτηριών με δύσπνοια και καρδιακή ανεπάρκεια.
Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση (IPF) Προοδευτική ίνωση των πνευμόνων με επιδεινούμενη δύσπνοια και ξηρό βήχα.
Σύνδρομο Marfan Σύνδρομο συνδετικού ιστού με διαταραχές αορτής, σκελετικές και οφθαλμικές ανωμαλίες.
Σύνδρομο Ehlers–Danlos (υποτύποι) Κληρονομικές διαταραχές κολλαγόνου με υπερελαστικότητα δέρματος και υπερκινητικότητα.
Σύνδρομο Barth Σπάνιο X-φυλοσύνδετο σύνδρομο με καρδιομυοπάθεια, μυϊκή αδυναμία και ουδετεροπενία.
Καρδιακή αμυλοείδωση (ATTR, AL) Εναπόθεση αμυλοειδούς στον καρδιακό μυ με καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες.
Αιμορροφιλία Α Κληρονομική αιμορραγική διάθεση λόγω έλλειψης παράγοντα VIII.
Αιμορροφιλία Β Κληρονομική αιμορραγική διάθεση λόγω έλλειψης παράγοντα IX.
Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία (PNH) Σπάνια κλωνική αιμολυτική αναιμία με θρομβώσεις και αιμοσφαιρινουρία.
Απλαστική αναιμία Ανεπάρκεια μυελού των οστών με πανκυτταροπενία.
Δρεπανοκυτταρική νόσος Κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια με αιμολύσεις, αγγειοαποφρακτικές κρίσεις και πόνο.
Μεσογειακή αναιμία (Θαλασσαιμία μείζων) Κληρονομική αναιμία με σοβαρή εξάρτηση από μεταγγίσεις.
Νόσος που σχετίζεται με IgG4 (IgG4-RD) Συστηματική σπάνια φλεγμονώδης νόσος με οίδημα ιστών και ινώδη διήθηση.
Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία θερμού τύπου (wAIHA) Σπάνια αυτοάνοση αιμόλυση με αντισώματα θερμού τύπου.
Κοιλιοκάκη (σπάνιες μορφές) Αυτοάνοση εντεροπάθεια γλουτένης· ορισμένοι σπάνιοι υποτύποι/εξωεντερικές μορφές.
Σύνδρομο Χρόνιας Κοκκιωματώδους Νόσου (CGD) Πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια με επαναλαμβανόμενες βακτηριακές/μυκητιασικές λοιμώξεις.
Κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE) Επεισόδια οιδήματος δέρματος/βλεννογόνων λόγω ανεπάρκειας C1-αναστολέα.
Νόσος Wilson (ηπατική μορφή) Διαταραχή μεταβολισμού χαλκού με ηπατίτιδα/κίρρωση, δακτυλίους Kayser–Fleischer.
Πρωτογενής Χολική Χολαγγειίτιδα (PBC) Σπάνια αυτοάνοση χολόσταση μικρών χολαγγείων.
Πρωτογενής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα (PSC) Φλεγμονώδης στένωση χολαγγείων με χολόσταση, συχνά συνυπάρχει με IBD.
Νόσος Whipple Σπάνια λοίμωξη από Tropheryma whipplei με δυσαπορρόφηση και συστηματικές εκδηλώσεις.
Ανεπάρκεια Αλφα‑1 Αντιθρυψίνης Κληρονομική ανεπάρκεια με ηπατική νόσο και εμφύσημα.
Σύνδρομο Alport Κληρονομική νεφροπάθεια με αιματουρία, απώλεια ακοής και οφθαλμικές αλλοιώσεις.
Πολυκυστική Νόσος Νεφρών (ADPKD) Κληρονομική νόσος με κύστεις στα νεφρά και υπέρταση.
Νεφρογενής άποιος διαβήτης Αδυναμία ανταπόκρισης των νεφρών στην αντιδιουρητική ορμόνη (βαζοπρεσίνη) με αποτέλεσμα την απέκκριση μεγάλων ποσοτήτων αραιωμένων ούρων και αυξημένη δίψα
Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (CAH) Ενζυμικές διαταραχές στεροειδογένεσης με αλατοπενικές κρίσεις/υπερανδρογοναιμία.
Νόσος Addison (πρωτοπαθής ανεπάρκεια) Ανεπάρκεια φλοιού επινεφριδίων με κόπωση, υπόταση, υπερμελάγχρωση.
Ακρομεγαλία Υπερέκκριση αυξητικής ορμόνης (GH) από αδένωμα υπόφυσης, με σκελετικές/μεταβολικές επιπτώσεις.
Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια Κληρονομικός εκφυλισμός αμφιβληστροειδούς με νυκταλωπία και απώλεια οπτικού πεδίου.
Νόσος Stargardt Κληρονομική πάθηση που προσβάλλει την ωχρά κηλίδα και προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στη συσσώρευση της τοξικής πρωτεϊνης, λιποφουσκίνης.
Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) Αιφνίδια Μιτοχονδριακή απώλεια όρασης σε νέους άνδρες.
Σύνδρομο Usher Κώφωση/βαρηκοΐα με προοδευτική μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Νόσος Menière (σπάνιες κληρονομικές μορφές) Επεισόδια ιλίγγου, εμβοών και βαρηκοΐας· ορισμένοι υποτύποι είναι σπάνιοι.
Επιδερμολυτική Επιδερμόλυση (Epidermolysis bullosa) Κληρονομικές δερματοπάθειες με ευθραυστότητα δέρματος και φλύκταινες.
Μελαγχρωματική Ξηροδερμία Ελλιπής επιδιόρθωση DNA με υπερευαισθησία στον ήλιο και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.
Νευοϊνωμάτωση δερματικών υποτύπων Δερματικές μορφές νευροϊνωμάτωσης με καλοήθη οζίδια/κηλίδες.
Ατελής Οστεογένεση (OI) Κληρονομική ευθραυστότητα οστών με πολλαπλά κατάγματα.
Αχονδροπλασία Σκελετική δυσπλασία με χαμηλό ανάστημα και δυσανάλογα άκρα.
Κρανιοσυνόστωση (σπάνια σύνδρομα) Πρόωρη σύγκλειση ραφών κρανίου· σε σύνδρομα όπως Crouzon, Apert.
Νόσος von Hippel–Lindau (VHL) Γενετικό σύνδρομο με αιμαγγειοβλαστώματα, νεφρικό καρκίνο και φαιοχρωμοκύτωμα.
Νευροενδοκρινικοί όγκοι παγκρέατος (PNET) Σπάνια νεοπλάσματα των κυττάρων των νησίδων του παγκρέατος που μπορούν να είναι καλοήθη ή κακοήθη και αναπτύσσονται αργά.
Σάρκωμα Ewing Σπάνιος οστικός/μαλακών μορίων όγκος παιδικής/νεαρής ηλικίας.
Σύνδρομο Kabuki Γενετικό σύνδρομο με χαρακτηριστικό προσωπείο, αναπτυξιακή καθυστέρηση και ανωμαλίες.
Σύνδρομο Noonan Γενετικό σύνδρομο με κοντό ανάστημα, καρδιοπάθειες και χαρακτηριστικά προσώπου.
Σύνδρομο Williams Γενετικό σύνδρομο με υπερκοινωνικότητα, καρδιοπάθεια και μαθησιακά προβλήματα.
Σύνδρομο Bardet–Biedl Σπάνιο σύνδρομο με παχυσαρκία, πολυδακτυλία, νεφρική δυσλειτουργία και προβλήματα όρασης.
Σύνδρομο Alström Σπάνιο πολυσυστηματικό σύνδρομο με απώλεια όρασης/ακοής, μεταβολικά προβλήματα.
Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2) Ανοσοανεπάρκεια, καρδιοπάθειες και χαρακτηριστικά προσώπου λόγω μικροδιαγραφής 22q11.2.
Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (σπάνιοι ομόζυγοι) Σπάνια ομόζυγη μορφή με πολύ υψηλή LDL και πρόωρη αθηροσκλήρωση.
Σύνδρομο Smith–Lemli–Opitz Διαταραχή σύνθεσης χοληστερόλης με δυσμορφίες και νοητική υστέρηση.
Σύνδρομο Silver–Russell Ενδομήτρια/μεταγεννητική καθυστέρηση ανάπτυξης με δυσμορφικά χαρακτηριστικά.
Νόσος Behçet Σπάνια αγγειίτιδα με άφθες, οφθαλμική φλεγμονή και συστηματικές εκδηλώσεις.
Σύνδρομο Goodpasture Σπάνια αυτοάνοση αγγειίτιδα με νεφρική και πνευμονική αιμορραγία.
Νόσος Still ενηλίκων Σπάνια συστηματική φλεγμονώδης νόσος με πυρετό, εξάνθημα και αρθρίτιδα.
Σπάνιος οικογενής μεσογειακός πυρετός (υποτύποι) Κληρονομικός περιοδικός πυρετός με ορογονίτιδα· ορισμένοι υποτύποι είναι σπάνιοι.
Λεμφαγγειολειομυομάτωση (LAM) Σπάνια νόσος πνευμόνων σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας με κύστεις και πνευμοθώρακα.
Πνευμονίτιδα Υπερευαισθησίας (σπάνιες μορφές) Σπάνιες χρόνιες μορφές με ίνωση σε εκτεταμένη έκθεση αντιγόνων.
Νόσος του Whipple Σάνια συστηματική βακτηριακή λοίμωξη που οφείλεται στο βακτήριο Tropheryma whipplei.
Κοκκυωμάτωση με Πολυαγγειίτιδα (Wegener) Σπάνια αγγειίτιδα με προσβολή ανώτερου/κατώτερου αναπνευστικού και νεφρών.
LHON Μτοχονδριακή οπτική νευροπάθεια.
MERRF Μυοκλονική επιληψία με τραχιές κόκκινες ίνες — μιτοχονδριακό σύνδρομο.
Kearns–Sayre Μιτοχονδριακό σύνδρομο με οφθαλμοπληγία, αμφιβληστροειδοπάθεια και καρδιακό αποκλεισμό.