Το FORZINITY εγκρίθηκε με ένδειξη βελτίωσης της μυϊκής δύναμης σε ενήλικες και παιδιατρικούς ασθενείς με Σύνδρομο Barth που ζυγίζουν τουλάχιστον 30 κιλά.

Το Σύνδρομο Barth είναι μια σοβαρή παιδιατρική μιτοχονδριακή καρδιοσκελετική νόσος, που περιορίζει το προσδόκιμο ζωής και επηρεάζει περίπου 150 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η έγκριση του FORZINITY βασίζεται σε δεδομένα αποτελεσματικότητας και ασφάλειας από την κλινική μελέτη TAZPOWER.

Κατά τη διάρκεια της ανοικτής επισήμανσης φάσης της μελέτης TAZPOWER, παρατηρήθηκε βελτίωση στη δύναμη των εκτεινόντων μυών του γόνατος σε σχέση με την αρχική τιμή της μελέτης.

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης, οι οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με από του στόματος αντιισταμινικά ή τοπικά κορτικοστεροειδή. Η συνέχιση της έγκρισης για την ένδειξη αυτή ενδέχεται να εξαρτηθεί από την επιβεβαίωση του κλινικού οφέλους σε επιβεβαιωτική μελέτη.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η Mirum Pharmaceuticals ανακοίνωσε την υποβολή αίτησης χορήγησης νέου φαρμάκου (New Drug Application, NDA) για τα δισκία χηνοδεοξυχολικού οξέος για τη θεραπεία ασθενών με εγκεφαλοτενόντια ξανθωμάτωση (Cerebrotendinous Xanthomatosis ,CTX).

Η υποβολή ανακοινώθηκε στις 28 Ιουνίου 2024 και βασίζεται σε δεδομένα από τη μελέτη φάσης 3 RESTORE, η οποία αξιολόγηση τη χρήση του φαρμάκου σε ενήλικες με CTX και πέτυχε το πρωτεύον καταληκτικό σημείο της, δηλαδή τη στατιστικά σημαντική μείωση των χολικών αλκοολών.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Ο FDA παρουσίασε σήμερα τις Αρχές Αποδεικτικών Στοιχείων για Σπάνιες Παθήσεις (Rare Disease Evidence Principles – RDEP), με στόχο να προσφέρει μεγαλύτερη ταχύτητα και προβλεψιμότητα στην αξιολόγηση θεραπειών που προορίζονται για σπάνιες παθήσεις με πολύ μικρούς πληθυσμούς ασθενών, οι οποίοι έχουν σημαντικές ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και των οποίων η νόσος οφείλεται σε γνωστό γενετικό ελάττωμα.

Μέσω της διαδικασίας RDEP, οι χορηγοί (εταιρείες ή φορείς ανάπτυξης φαρμάκων) θα λαμβάνουν πιο σαφείς οδηγίες σχετικά με τα είδη αποδεικτικών στοιχείων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να τεκμηριωθεί η ουσιαστική αποτελεσματικότητα μιας θεραπείας.

Η έγκριση μέσω αυτής της διαδικασίας μπορεί να βασίζεται σε μία επαρκή και καλά ελεγχόμενη μελέτη, σε συνδυασμό με ισχυρά επιβεβαιωτικά στοιχεία, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ισχυρά μηχανιστικά δεδομένα ή δεδομένα βιοδεικτών
• Στοιχεία από σχετικά μη κλινικά μοντέλα (προκλινικές μελέτες)
• Κλινικά φαρμακοδυναμικά δεδομένα
• Αναφορές περιστατικών, δεδομένα από προγράμματα διευρυμένης πρόσβασης, ή μελέτες φυσικής ιστορίας της νόσο

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut επηρεάζει έως και το 5% των παιδιών που ζουν με παιδιατρική επιληψία.

Μια νέα μελέτη που χρηματοδοτείται από το UCL έχει ξεκινήσει, καθιστώντας την την πρώτη δοκιμή βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης (Deep Brain Stimulation, DBS) στο Ηνωμένο Βασίλειο για παιδιά με επιληψία.

Σε συνεργασία μεταξύ του Νοσοκομείου Great Ormond Street, του UCL, του King's College του Λονδίνου, του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης και της Amber Therapeutics, η πιλοτική μελέτη Children's Adaptive Deep brain stimulation for Epilepsy Trial (CADET) σκοπεύει να συμπεριλάβει τρεις επιπλέον ασθενείς που ζουν με το σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS).

Η μελέτη θα διερευνήσει την ασφάλεια μιας συσκευής DBS που τοποθετείται στο κρανίο και ονομάζεται Picostim και λειτουργεί με το λογισμικό DyNeuMo-1.

Η συσκευή που επαναφορτίζεται φορώντας ακουστικά, στοχεύει στον θάλαμο, τον κόμβο των ηλεκτρικών σημάτων στον εγκέφαλο, για να μπλοκάρει τις ηλεκτρικές οδούς και να σταματήσει την εξάπλωση των επιληπτικών κρίσεων, ενώ δεν απαιτεί χειρουργική επέμβαση για την αντικατάστασή της κάθε τρία έως πέντε χρόνια.

Ήδη έχει αποδειχθεί ότι η συσκευή μείωσε τις ημερήσιες κρίσεις κατά 80% σε ένα παιδί με επιληψία.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...