Ο FDA ενέκρινε την imiglucerase (Cerezyme®) για τη θεραπεία των εκδηλώσεων της νόσου Gaucher (GD) που δεν αφορούν το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ), τόσο στον τύπο 1 όσο και στον τύπο 3, καθιστώντας την έτσι την πρώτη και μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία για τα μη-ΚΝΣ συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 3.

Επιπλέον, ο FDA επέκτεινε τις ενδείξεις της imiglucerase ώστε να περιλαμβάνουν ασθενείς όλων των ηλικιών, ακόμα και τα βρέφη.

Η επικαιροποιημένη Περίληψη Χαρακτηριστικών του Προϊόντος περιλαμβάνει επίσης αναθεωρημένες συστάσεις δοσολογίας και ενισχυμένες οδηγίες ασφάλειας.

Οι ενημερωμένες προειδοποιήσεις ασφάλειας δίνουν έμφαση σε απειλητικές για τη ζωή αντιδράσεις υπερευαισθησίας, συμπεριλαμβανομένης της αναφυλαξίας, καθώς και σε αντιδράσεις που σχετίζονται με την έγχυση (infusion-associated reactions).

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση (ΕΒ) αφορά μια ομάδα σπάνιων γενετικών δερματικών διαταραχών. Το κύριο σύμπτωμά τους είναι το εξαιρετικά εύθραυστο δέρμα, το οποίο προκαλεί συχνές φουσκάλες και πληγές, οδηγώντας σε εξουθενωτικό πόνο.

Τα πλεονεκτήματα των εξειδικευμένων κέντρων κλινικών δοκιμών περιλαμβάνουν βελτιωμένη αποτελεσματικότητα, μεγαλύτερη δυνατότητα προσέλκυσης/ένταξης ασθενών και μια προσέγγιση με επίκεντρο τον ασθενή, η οποία προκύπτει από τη συγκέντρωση της εξειδίκευσης σε ένα αποκλειστικά αφιερωμένο σημείο.

Σύμφωνα με τη Dr Marieki C Boiling, αυτή η υποστήριξη όχι μόνο δίνει τη δυνατότητα να ενισχυθεί η φροντίδα και η έρευνα για τους ασθενείς στο UMCG, αλλά διασφαλίζει επίσης ότι, μέσω της διεθνούς συνεργασίας, ασθενείς σε άλλες χώρες θα επωφεληθούν από τα νέα δεδομένα/γνώσεις που προκύπτουν από αυτή τη διαδικασία, οδηγώντας σε έναν ταχύτερο και πιο αποτελεσματικό τρόπο διάθεσης αποτελεσματικών θεραπειών στους ασθενείς.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η ανάπτυξη φαρμάκων για τη θεραπεία της ανεπάρκειας άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD) βρίσκεται σε εξέλιξη εδώ και πάνω από 40 χρόνια. Μέχρι σήμερα, ο μόνος τύπος φαρμάκου που έχει εγκριθεί τόσο από τον FDA όσο και από τον EMA για την AATD είναι οι ανθρώπινοι αναστολείς της άλφα-1 πρωτεϊνάσης (human alpha-1-proteinase inhibitors).

Υπάρχουν πέντε εγκεκριμένα φάρμακα αυτού του τύπου, τα οποία είναι καταγεγραμμένα από τον FDA, και διαφέρουν ως προς τον τρόπο παραγωγής τους και τα συστατικά που περιέχουν. Μόνο το πρώτο από αυτά εγκρίθηκε μέσω της ειδικής διαδικασίας για ορφανά φάρμακα (orphan drug process).

Στην Ευρώπη, έχουν εγκριθεί δύο από αυτά τα φάρμακα. Το ένα ονομάζεται Respreeza και καταγράφεται από τον EMA, ενώ το άλλο είναι το Prolastin, το οποίο έχει εγκριθεί στη Γερμανία από τη δεκαετία του 1980 από το Ινστιτούτο Paul Ehrlich.

Τα φάρμακα αυτά στοχεύουν στην επιβράδυνση της βλάβης των πνευμόνων που προκαλείται από το εμφύσημα. Προς το παρόν, δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για άλλα συμπτώματα της AATD πλην των πνευμονικών.

Πρόσφατα, ορισμένοι νέοι τύποι φαρμάκων έχουν λάβει καθεστώς ορφανού φαρμάκου (orphan drug status), και κάποια από αυτά έχουν δείξει καλά αποτελέσματα σε πρώιμες κλινικές δοκιμές (φάσεις I και II). Επίσης, έχει σημειωθεί πρόοδος στην ανάπτυξη θεραπειών παρεμβολής RNA.

Αν αυτές οι νέες θεραπείες συνεχίσουν να έχουν καλά αποτελέσματα στις δοκιμές, ενδέχεται στο μέλλον να υπάρξει δυνατότητα χρήσης συνδυασμού αυτών των φαρμάκων για πιο αποτελεσματική θεραπεία της AATD.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η νόσος Sjögren είναι μια προοδευτική αυτοάνοση πάθηση. Είναι η δεύτερη πιο συχνή ρευματική αυτοάνοση νόσος και η επίδρασή της στη λειτουργία των οργάνων μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως κόπωση, πόνο και ξηρότητα.

Η νόσος συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης λεμφώματος και προς το παρόν δεν υπάρχουν εγκεκριμένες στοχευμένες θεραπείες. 

Το ianalumab είναι ένα μονοκλωνικό αντίσωμα που εξαλείφει (depletes) τα Β-λεμφοκύτταρα και αναστέλλει την ενεργοποίηση και την επιβίωσή τους μέσω αποκλεισμού του υποδοχέα του παράγοντα ενεργοποίησης των Β-κυττάρων (BAFF-R).

Διαβάαστε περισσότερα εδώ...