Η κλινική μελέτη Φάσης 3 του bitopertin της Disc Medicine πέτυχε τα συν-πρωτεύοντα και δευτερεύοντα καταληκτικά σημεία της, ανοίγοντας τον δρόμο για την εκ νέου υποβολή αίτησης έγκρισης του υποψήφιου φαρμάκου για σπάνια πάθηση, το οποίο είχε προηγουμένως απορριφθεί από τον FDA.

Τον Φεβρουάριο του 2026, ο FDA είχε απορρίψει την αίτηση έγκρισης του bitopertin για τη θεραπεία της ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίας (Erythropoietic Protoporphyria, EPP), μιας σπάνιας κληρονομικής μεταβολικής διαταραχής.

Η απόφαση βασίστηκε σε αμφιβολίες σχετικά με το κατά πόσον η μεταβολή ενός υποκατάστατου καταληκτικού σημείου (surrogate endpoint) μπορούσε να μεταφραστεί σε ουσιαστικό κλινικό όφελος. Συγκεκριμένα, ο FDA επισήμανε ότι δεν είχε τεκμηριωθεί επαρκώς η συσχέτιση μεταξύ των μεταβολών του βιοδείκτη και της αυξημένης ανοχής στην έκθεση στο ηλιακό φως, η οποία προκαλεί έντονο πόνο στους ασθενείς με EPP.

Η νέα μελέτη Φάσης 3 της Disc Medicine παρέχει σαφέστερα δεδομένα για τη συσχέτιση μεταξύ του βιοδείκτη, της μεταλλοελεύθερης πρωτοπορφυρίνης IX στο ολικό αίμα (whole-blood metal-free protoporphyrin IX, PPIX), και της έκθεσης στο ηλιακό φως.

Σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο (placebo), καταγράφηκε μείωση κατά 41,4% των επιπέδων της μεταλλοελεύθερης PPIX στο ολικό αίμα σε σχέση με την αρχική τιμή, επιτυγχάνοντας ένα από τα συν-πρωτεύοντα καταληκτικά σημεία της μελέτης και επιβεβαιώνοντας την επίδραση του υποψήφιου φαρμάκου στον συγκεκριμένο υποκατάστατο βιοδείκτη.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Το ontivatrep (KM-023) είναι ένας υψηλής ειδικότητας και εκλεκτικότητας, από του στόματος χορηγούμενος αναστολέας του διαύλου TRPV3, ο οποίος αναπτύσσεται για τη θεραπεία του συνδρόμου Olmsted, σοβαρών μορφών κερατοδερμίας και ιχθύασης.

Το σύνδρομο Olmsted είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική δερματοπάθεια, που χαρακτηρίζεται από επώδυνη πάχυνση του δέρματος (υπερκεράτωση), κυρίως στις παλάμες και στα πέλματα. Η νόσος μπορεί να περιορίσει σημαντικά την κινητικότητα και την ποιότητα ζωής των ασθενών, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες για το σύνδρομο Olmsted.

Τον Απρίλιο του 2026, η Orvida ανακοίνωσε ευνοϊκά δεδομένα ασφάλειας από μελέτη Φάσης Ia του ontivatrep, η οποία ήταν τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο (placebo) και περιέλαβε 30 υγιείς εθελοντές.

Η εταιρεία διεξάγει επί του παρόντος κλινική μελέτη Φάσης Ib σε ασθενείς με σύνδρομο Olmsted στην Ευρώπη και στις Ηνωμένες Πολιτείες. Τα πρώτα συνολικά αποτελέσματα (topline results) αναμένονται προς το τέλος του 2026.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Στις 15 Οκτωβρίου 2026, η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του EMA εξέδωσε θετική γνωμοδότηση, εισηγούμενη τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση για το Yuviwel. Η γνωμοδότηση αυτή δεν αποτελεί οριστική απόφαση έγκρισης από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή.

Σύμφωνα με τον EMA, το Yuviwel περιέχει τη δραστική ουσία navepegritide και προορίζεται για τη θεραπεία της αχονδροπλασίας σε παιδιά. Αιτούσα εταιρεία είναι η Ascendis Pharma Growth Disorders A/S. Το φάρμακο θα διατίθεται ως κόνις και διαλύτης για την παρασκευή ενέσιμου διαλύματος, σε περιεκτικότητες 1,3 mg, 2,8 mg και 5,5 mg.

Η προτεινόμενη ένδειξη αφορά παιδιά ηλικίας 2 ετών και άνω, των οποίων οι επιφυσιακές πλάκες ανάπτυξης παραμένουν ανοιχτές. Σύμφωνα με τον EMA, η διάγνωση θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο, ενώ η συνταγογράφηση και η παρακολούθηση της θεραπείας θα πρέπει να πραγματοποιούνται από ιατρούς με εμπειρία στη διαχείριση της αχονδροπλασίας.

Σε τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο (placebo) κλινική μελέτη διάρκειας 52 εβδομάδων, η ετησιοποιημένη ταχύτητα αύξησης του ύψους ήταν κατά 1,49 cm/έτος μεγαλύτερη στην ομάδα του Yuviwel σε σύγκριση με την ομάδα του placebo.

Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν οι αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης και η υπερτρίχωση, συμπεριλαμβανομένης της αυξημένης τριχοφυΐας στο σημείο της ένεσης.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η εταιρεία βρίσκεται εντός χρονοδιαγράμματος για την έναρξη της πρώτης επίσημης κλινικής μελέτης στο Σύνδρομο Απολέπισης του Δέρματος πριν από το τέλος του 2026.

Ο χαρακτηρισμός αυτός αποτελεί το όγδοο σημαντικό ρυθμιστικό ορόσημο για το QRX003.

Το QRX003 έχει επίσης λάβει από τον FDA χαρακτηρισμό για σπάνιες παιδιατρικές παθήσεις (Rare Pediatric Disease Designation) και χαρακτηρισμό ταχείας διαδικασίας ανάπτυξης και αξιολόγησης (Fast Track Designation) για το Σύνδρομο Απολέπισης του Δέρματος.

 Για το Σύνδρομο Netherton, το QRX003 έχει λάβει χαρακτηρισμό ορφανού φαρμάκου στις ΗΠΑ, την Ευρωπαϊκή Ένωση και την Ιαπωνία, καθώς και τους χαρακτηρισμούς Rare Pediatric Disease και Fast Track από τον FDA.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...